Ha fet una nova aportació de 19.000 € per al projecte sobre la hipomagnesèmia familiar, una malaltia rara d’origen genètic
L’entitat castellvinenca Hipofam ha recollit en la darrera dècada més de 250.000 euros per donar suport a la investigació mèdica sobre la hipomagnesèmia familiar que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), segons que ha fet saber aquesta institució. La hipomagnesèmia familiar és una malaltia rara d’origen genètic per a la qual actualment no hi ha tractament. La darrera aportació d’Hipofam al VHIR es va fer a finals del 2024, quan es van lliurar a la institució 19.000 € per a la recerca que fa el grup de Fisiopatologia renal. Els diners dels donatius provenen de les diferents activitats i iniciatives solidàries que l’entitat posa en marxa cada any, tant a Castellví com en d’altres localitats.
Hipofam té l’objectiu d’informar sobre la hipomagnesèmia familiar; donar suport a les persones afectades, i impulsar la recerca mèdica per descobrir els mecanismes que desencadenen i desenvolupen la malaltia i poder millorar, a partir d’aquesta investigació, la qualitat de vida de les persones que la pateixen. La hipomagnesèmia implica una disminució crònica dels nivells de magnesi a la sang, un fet que desequilibra els processos metabòlics que depenen d’aquest mineral i que té impacte en les funcions dels músculs, els nervis o el cor; afecta de forma important el ronyó, i pot provocar també importants problemes de visió. El magnesi es perd per l’orina, i les persones que tenen hipomagnesèmia familiar estan obligades a prendre tota la vida suplements d’aquest mineral en quantitats molt grans per intentar pal·liar tot el que el cos expulsa.
Segons que expliquen des del VHIR, la investigació de la malaltia està a càrrec de la Dra. Julieta Torchia, investigadora predoctoral del grup de recerca en Fisiopatologia Renal, que lidera la Dra. Anna Meseguer. El treball s’orienta a identificar els mecanismes de progressió de la malaltia i entendre per què els pacients mostren diferent fenotip que inclouen pèrdua de funció renal ràpida versus lenta amb afectació ocular o no, malgrat tenir la mateixa mutació (pG20D) en el gen de la Claudina 19. En alguns casos pot conduir a una insuficiència renal terminal que requereix trasplantament al cap de pocs mesos de vida, en els casos més greus, i per la qual no hi ha tractament específic.
